先看数据——桂林全州县染色体非整倍体异常检查 PLUS项目的检测参数和参考价格一目了然。

检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血;血浆

检测方法: 二代测序

临床用途: 检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育

报告周期: 7个自然日

参考价格: 2425元(2026年更新)

检测涵盖哪些指标

这项检测好比一次对宝宝染色体的‘精密排查’。通过数据处理妈妈血液中微量的宝宝DNA信息,首要检查两个方面。一是最常见的染色体数目异常,即21、18、13号染色体是否多出一条(称为三体),这分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。同时也会检查4种性染色体(X和Y)数目异常。二是检查15种常见的染色体片段微小缺失或重复(CNV),这些变化可能导致特定的发育或健康问题。总共覆盖22种明确的染色体疾病。它能帮助您了解宝宝是否存在这些由染色体异常引起的遗传问题。需要了解的是,该检测主要针对这22种特定异常,并非覆盖所有遗传病,也不能检测出神经管畸形等结构异常。

适用人员

  • 在桂林产检时,医生提示常规筛查存在临界风险或高风险的准妈妈。
  • 年龄达到或超过35岁,希望为宝宝健康增加一份安心保障的准妈妈。
  • 有不良孕产史,比如不明原因流产或曾生育过染色体异常宝宝的夫妇。
  • 担心有创检查风险,希望通过更安全方式了解宝宝染色体情况的准妈妈。
  • 家族中有染色体疾病史,希望实施针对性了解与估量的准妈妈。
  • 在桂林生活,对孕期宝宝健康非常关注,希望做更全面优生检测的准妈妈。

检测步骤详解

  1. 在桂林通过线上平台或电话进行项目咨询,确认检测细节与个人信息。
  2. 在线完成信息登记与订单支付,费用为2425元,为自费项目。
  3. 选择在桂林的合作服务点登记预约采样,或申请邮寄采样套件到家。
  4. 按预约时间前往服务点抽血,或收到套件后联系护士上门采样。
  5. 采样完成后,样本由专业物流送至机构实验室进行分析。
  6. 实验室收到样本后开始检测,约7个自然日内出具检测结果报告。
  7. 报告生成后,您将通过预留方式收到电子版报告,并可获取解读。
  8. 您可在桂林的服务点领取纸质报告,或由机构邮寄给您留存。

桂林全州县染色体非整倍体异常检测 PLUS项目机构推荐

全州万核医学检测中心

地址: 广西壮族自治区临桂区临桂镇世纪大道中路84号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 秀峰区、叠彩区、象山区、七星区、雁山区、临桂区、阳朔县、灵川县、全州县、兴安县、永福县、灌阳县、龙胜各族自治县、资源县、平乐县、恭城瑶族自治县、荔浦市

周边: 近临桂万达广场,桂林医学院第二附属医院对面,临桂区政府旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(286条评价 5星好评93% 4星好评4% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

桂林其他区域染色体非整倍体异常检测 PLUS项目机构:

1. 阳朔万核医学检测中心(阳朔区)

地址: 广西壮族自治区临桂区临桂镇世纪大道中路84号

电话: 400-8381-255

2. 永福万核医学检测中心(永福区)

地址: 广西壮族自治区临桂区临桂镇世纪大道中路84号

电话: 400-8381-255

3. 桂林雁山万核医学检测中心(雁山区)

地址: 广西壮族自治区雁山区雁山镇雁山街72号

电话: 400-8381-255

4. 龙胜万核医学检测中心(龙胜区)

地址: 广西壮族自治区桂林市龙胜各族自治县江底街道64号

电话: 400-8381-255

5. 恭城万核医学检测中心(恭城区)

地址: 广西壮族自治区桂林市恭城瑶族自治县太平街11号

电话: 400-8381-255

桂林三甲医院参考

1. 桂林市第五人民医院

地址: 半塘路6号桂林市第五人民医院内

电话: 0773-5817541

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 桂林医学院附属医院

地址: 桂林市乐群路15号

电话: 0773-2861220

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 桂林市第二人民医院

地址: 桂林市叠彩区叠彩路2号

电话: 0773-2860909

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 解放军联勤保障部队第924医院

地址: 广西壮族自治区桂林市象山区新桥园路1号

电话: (0773)3843453

资质: 三级甲等 / 综合医院

常见问题

问: 报告上如果结果是“低风险”是什么意思?

“低风险”结果表示在本次检测范围内,未发现所筛查的染色体存在数目异常的高风险。这是一个令人安心的结果,但请注意,任何检测都无法达到100%的绝对保证。

问: 做这个检测需要空腹或者有什么特别的准备吗?

您好,不需要空腹。您可以正常饮食。检测前无需特殊准备,只需在符合孕周要求时,前往桂林的合作采样点抽取静脉血即可。整个过程和常规抽血体检一样简单、快捷。

问: 这个检测和地贫基因检测是不是一回事?

不是一回事。这个项目主要查染色体的数目和大的片段异常(如多一条或少一条染色体)。地贫(地中海贫血)是基因突变导致的单基因遗传病,需要专门的基因检测来查明。它们是两种不同类型的检测。

问: 双胞胎或多胞胎可以做这个检测吗?

您好,该检测适用于单胎妊娠。对于双胎或多胎妊娠,检测的准确性和复杂性会发生变化,通常不作为常规推荐。如果您是双胎或多胎,建议与桂林的医生充分沟通,了解适合您的筛查或诊断方案。

问: 采样后,我怎么知道样本已经送到实验室了?

样本寄出后,您通常会收到样本已寄出的通知。实验室签收样本并确认合格后,您也会收到样本已进入检测流程的提示,整个过程有信息追踪。

问: 这个检测主要查哪些病?能查唐氏综合征吗?

您好,这个项目主要筛查22种染色体异常疾病。核心是检测唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)等常见非整倍体,也包含15种微缺失/微重复综合征以及4种性染色体数目异常。唐氏综合征是其中的核心检测项目之一。

问: 我采样之后,大概多久能拿到报告?

从实验室收到合格样本开始计算,通常需要7-10个工作日出具检测报告。报告完成后,您会通过预留的联系方式收到通知,获取电子版或纸质版报告。

温馨提示

  • 检测最佳孕周通常为12周以后,具体请依据个人情况及医生建议。
  • 若为多胎妊娠,检测前请务必告知,检测范围和准确性可能有所不同。
  • 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可,避免过度紧张。
  • 请确保在桂林开展的采样点信息准确,以便顺利预约或接收套件。
  • 仔细阅读并签署知情同意书,充分了解检测内容、意义及局限性。
  • 收到报告后,建议携带报告至桂林的产检机构,由专业人员进行解读。
  • 妥善保管报告及保险相关凭证,以备后续需要时使用。
  • 检测结果为筛查性质,不能替代最终的胎儿诊断,所有医学决策请与医生充分沟通。